Sēne

Sharko Marie Tuta slimība

Charcot slimība Marie Tuta.

Runājot par dobu pēdu, nevar paļauties uz šīs patoloģijas galveno iedzimto cēloni - Charcot slimību Marie Tuta. Tās cits nosaukums ir iedzimta mehāniskā sensorā neiropātija, pirmajā ir divu veidu muskuļu vājuma izplatība, otrā - jutīguma pretestība. Tā ir visizplatītākā iedzimtā neiroloģiskā slimība (biežums 1: 2500). Šajā slimībā tiek traucēta tādu perifēro muskuļu inervācija kā īss teļa muskuļi, priekšējā tibiāļu muskuļi, paša muskuļi kājās un rokās.

Pareiza mehāniskā sensorā neiropātija ir parādā savu trīsdimensiju ārstu: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pjērs Mari (1853-1940), Hovards Henrijs Tots (1856-1925). Viņu nosaukumi veidoja slimības nosaukumu Charcot-Marie-Tooth.

Charcot slimība Marie Tuta biežāk tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka 50% bērnu manto slimību no slimiem vecākiem. Arī atrodams autosomālu recesīvā mantojuma režīmā un saistīts ar X hromosomu.

Charcot slimība Marie Tuta ir saistīta ar mutācijām, kas izraisa defektīvu neironu olbaltumvielu sintēzi, jo lielākā daļa mutāciju ietekmē mielīna struktūru, kas ir vissvarīgākais proteīns, kas darbojas kā nervu izolācijas likvidēšana, jo struktūras pārkāpuma dēļ signāla pārraides ātrums ievērojami samazinājās. 60-70% gadījumu mutācija notiek hromosomā 17, kā rezultātā vietne tiek dubultota ar P22 gēnu. Arī retāk sastopamas slimības formas, kad mitohondriju MFN2 gēnu mutācija notiek, kas izraisa asinsvadu transmisijas pārtraukšanu un sinapses pārnešanu.

Tādējādi mēs varam nošķirt divas galvenās slimības formas, pirmajā gadījumā ir vienkārši nervu funkcijas pārkāpums, otrajā tās izzūd.

Charcot slimības ortopēdiskās izpausmes Marie Tut - doba pēda, āmura formas pirksti, gūžas displāzija, skolioze.

Slimības klasifikācija Charcot Marie Tuta.

I. KMT tipa slimība ir demielinizējoša slimība, kurai līdz ar būtisku nervu impulsu līmeņa pazemināšanos. Autosomu dominējošā slimība, izpausmes parādās dzīves pirmajā vai otrajā dzīves desmitā, visbiežāk noved pie dobuma pēdu veidošanās.

II tipa IIMT - pakāpeniska aksonu nāve sakarā ar to deģenerāciju. Tā ir maigāka gaita, sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitā, bieži noved pie plakanas pēdu.

Charcot slimības simptomi Marie Tuta.

Simptomi Charcot's slimības Marie Tuta, atkarībā no slimības formas, sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitā. Slimības sākumā tas biežāk izpaužas kā kāju muskuļu vājums un pēdu sagging. Turklāt veidojas dobu pēdu raksturīgs attēls, pirkstu tipa āmuru līdzīga deformācija, lēciena inversija, muskuļu atrofija apakšstilba apakšdaļā bieži noved pie tā, ka apakšstilbs izskatās kā "apgriezta šampanieša pudele". Daudzi pacienti arī atzīmē rokas un apakšdelma vājumu.

Samazināta jutība pret pieskārienu kājās, potītē un apakšstilbā pakāpeniski attīstās, kā arī sāpīgi muskuļu spazmas, kuru intensitāte ievērojami atšķiras atkarībā no procesa aktivitātes. Exercise bieži izraisa nejutīgumu, krampjus un sāpes kājās un rokās. Smagākos gadījumos slimība var ietekmēt žokļa muskuļus, balss kaklus, paravertebrālos muskuļus, kopā ar izrunas un skoliozes pārkāpumiem. Stress, grūtniecība, ilgstoša imobilizācija var izraisīt slimības saasināšanos.

Apkopojot visbiežāk sastopamos simptomus: sāpes pēdas ārmalā, samazināta taustes jutība, klibums, biežas potīšu locītavas ievainojumi, problēmas ar staigāšanu pa kāpnēm.

Slimības diagnostika Charcot Marie Tuta.

Pārbaudes laikā vispirms jāpievērš uzmanība pēdas deformācijai.

Sākotnēji tiek noteikts pirmā staru nobīde uz pusdārzu. Otrais elements izceļas ar cavus deformāciju, jo garais kašķis (normāls) ir spēcīgāks nekā skarto augšstilba kaulu muskuļu. Trešais deformācijas elements ir varus deformācija, kas parādās sakarā ar to, ka mugurējā augšstilba kaula muskulatūra ir spēcīgāka par skarto īsu teļu muskuļu.

Otrais svarīgais aspekts ir īsās pirkstu ekstensora atrofijas noteikšana un lielā pirksta īsā pagarinātāja noteikšana, apakšstilba atrofija, it īpaši tās apakšējā daļā, muguras izlieces vājums un pēdas evolūcija, apakšējo locekļu refleksu samazināšanās.

Colemana tests tiek veikts, lai noteiktu pakaļgala elastību.

Liekot plāksni zem paklāja ārmalas, kad ir bijušas aizmugures daļas elastīgās deformācijas, to koriģē neitrālā stāvoklī, bet stingras deformācijas gadījumā papēdņa kaula stāvoklis paliek nemainīgs.

Skatoties no augšdelmiem, tiek atzīmēta rokas muskuļu atrofija.

EMG - nervu ierosmes ātruma samazināšanās peroneālās, elkoņa, viduslīnijas nervos.

Ģenētiskā skrīninga - PCR, lai noteiktu mutāciju PMP 22 gēnā, hromosomu analīze, lai noteiktu 17 hromosomas pleca dublēšanos visbiežāk sastopamajā autosomālā dominējošā slimības formā.

Ar konservatīvās un ķirurģiskās kāju deformācijas ārstēšanas principiem Charcot slimības gadījumā Marie Tuta, jūs varat lasīt par rakstu par dobu pēdu.

Nikiforovs Dmitrijs Aleksandrovichs
Kāju un potīšu ķirurģijas speciālists.

Charcot-Marie-Tuta slimība

Rakstā tiks apspriesta tāda slimība kā Charcot's slimība Marie Tuta, tās simptomi, diagnoze un ārstēšanas metodes.

Vispārīga informācija

Marijas Tutas slimības veids no Sha Rico, būtu pareizi definēt neiropātiju, t.i. Tas ir ģenētisko slimību kopums ar līdzīgiem simptomiem, kas inducē muskuļus un citas cilvēka ķermeņa daļas. Slimības formas iedala divās lielās grupās:

  1. Demielinizējošā forma, kurā nārsta oderējums, ko sauc par mielīnu, lēnām iztērē, mainot nervu vadīšanas īpašības.
  2. Aksona forma, kurā tiek apdraudēta kodola nerva, aksons.

Charcot slimība ir daudz biežāk nekā šķiet. Šie statistikas dati liecina par 1 gadījumu uz 2500 cilvēkiem. Šis sindroms ir progresējošs, tomēr process norit ļoti lēni, tāpat var būt arī pauzes. Ja tiek apsvērts gadījums ar strauju slimības attīstību ar raksturīgiem simptomiem, visticamāk mēs runājam par iekaisuma neiropātiju. Lai apstiprinātu šo secinājumu, ir nepieciešams veikt cerebrospināla šķidruma analīzi.

Charcot slimība ietekmē perifēro nervu sistēmu, tādējādi ietekmējot kājas nervus, kājas daļas no ceļgala un apakšstilbiem no elkoņa līdz rokam. Un tikai dažos gadījumos rodas problēmas ar redzi, dzirdi un balss vadiem.

Slimība ne vienmēr vienādi ietekmē apakšējo un augšējo ekstremitāšu funkcijas. Dažreiz neiroloģiskais deficīts ir izteiktāks visā perifērijas sistēmā: kustības grūtības un smalkas mehāniskās prasmes var būt pamanāmas.

Simptomi

Apsveriet visbiežāk sastopamos slimības simptomus:

  1. Apakšējo un augšējo ekstremitāšu perifēro (distālā) muskuļa distrofija un atrofija. Visbiežāk izliekas šķidruma muskuļi, apakšstilba peles un pirkstu muskuļi. Tādējādi muskuļu spēka pavājināšanās. Viņi atrofē sakarā ar to, ka viņi zaudē savu aizraujamību sakarā ar neiroloģisko deficītu.
  2. Jutu un pirkstu deformācija. Tas notiek muskuļu nelīdzsvarotības un cīpslas saīsināšanas rezultātā. Jūs bieži varat novērot tendenci piecelt. Papēža parasti kāzas, iekāpjot iekšā, kā rezultātā cilvēks zaudē līdzsvaru. Kukurūzas klātbūtne ir izplatīta. Kāju pirksti netīši saliek, kas sarežģī kurpes valkāšanu, izraisot sāpīgas sajūtas. Samazinātas smalkās motora prasmes pasliktināšanos. Limfāda deformācija ir reāla problēma pacientiem ar Charcot slimību, izraisot nestabilitāti, sāpes un apmulsums.
  3. Sensora deficīts. Sensorālas darbības traucējumi ir saistīti ar traucējumiem maņu nervos. Grāds var atšķirties no stipra līdz vājākajam. Jūs jūtaties kā cimdu vai zeķu valkāšanai uz rokas vai kājas.

Diagnostika

Slimības diagnosticēšanas procedūra un Charcot:

  • Vairumā gadījumu labs, pieredzējis neirologs var viegli noteikt Charcot-Marie-Tuat slimības klātbūtni, lai gan visi tā simptomi ir līdzīgi tādām slimībām kā muskuļu distrofija un multiplā skleroze;
  • pēc nepieciešamās diagnozes pacients, kuram ir aizdomas par Charcot slimību, tiek nosūtīts uz elektrofizioloģisko izmeklēšanu, kas ļauj noteikt, uz kuru veidlapu atsaukties uz lietu;
  • tālāk ir nepieciešams ziedot asinis ģenētiskai analīzei, lai pētītu DNS;
  • cerebrospināla šķidruma pētīšana ar punkciju ļauj dažos gadījumos efektīvi plānot slimības gaitu un noteikt iekaisuma procesu, ja tāds ir;
  • Nervu biopsija ir jaunākais pētījums, un to veic izņēmuma gadījumos pēc tam, kad visi iepriekš minētie testi jau ir veikti, ja slimības formu nav iespējams noteikt.

Ārstēšana

Diemžēl šodien nav efektīvas zāles šīs slimības ārstēšanai. Pētījumi cilmes šūnu jomā, hormonālo terapiju, dod cerību uz pozitīviem rezultātiem nākotnē. Pašlaik pacienti var uzturēt apmierinošu stāvokli, izmantojot:

  1. Var gadīties, ka pacients rehabilitācijas terapijas laikā nesaņem vēlamo rezultātu. Tas viss ir saistīts ar zināšanu trūkumu šajā jomā, taču nav šaubu, ka fizioterapijai būtu jānovērš cīpslu atvilkšana, nepalielinot muskuļu slodzi. Tādēļ efektīvāka rīcība būs pievērst īpašu uzmanību pareizajiem apaviem. Jāizvairās no kritiena, jo ilgi imobilizācijas periodi var būt īpaši kaitīgi pacientiem. Retos gadījumos tiek ieteikta dažu ortopēdisko ierīču izmantošana, kas palīdz uzturēt līdzsvaru. Pienācīgi samontētas zolītes arī ir ārkārtīgi svarīgas.
  2. Ķirurģiskā iejaukšanās. Operācijas mērķis parasti ir novērst nevēlamu pēdu atgriešanos, kā rezultātā samazinās cīpslu un kaulu operācijas. Protams, šī metode ir efektīva, lai novērstu turpmāko deformācijas procesu, taču ir ļoti svarīgi, lai ņemtu vērā pacienta vecuma faktora priekšrocības un trūkumus. Galu galā pēc operācijas nav ieteicams ilgi ģipša periodi, kā arī pēctecis asis reabilitācijas terapija. Un anestēzijas lietošana var nelabvēlīgi ietekmēt šīs slimības attīstību.

Prognoze

Charcot's slimība Marie Tula ir ģenētiski destruktīva un neārstējama, bet savlaicīga nodošana neirologam uzlabos dzīves kvalitāti.

Noslēgumā jāatzīmē, ka Charcot ģenētiskajai slimībai Marie Tuta joprojām nav efektīvas metodes, kas nodrošina pilnīgu ārstēšanu, piemēram, daudzas ģenētiskās slimības. Tomēr ir vērts zināt, ka mūsdienu zinātnieki veic daudzus atklājumus, lai saglabātu apmierinošu pacientu fizisko formu un viņu dzīves kvalitāti.

Charcot-Marie-Tuta nervu amiotrofija

Charcot-Marie-Tut neirāļa amiotrofija ir progresējoša, hroniska iedzimta slimība ar perifērās nervu sistēmas bojājumiem, kas izraisa distālo kāju muskuļu atrofiju, un tad arī rokas. Līdz ar atrofiju, hipertezēšanos un cīpslu refleksu izzušanu, vēdera muskuļu raustīšanās tiek novērota. Diagnostikas pasākumi ietver elektromiogrāfiju, elektronoģrāfiju, ģenētisko konsultēšanu un DNS diagnostiku, nervu un muskuļu biopsijas. Simptomātiska ārstēšana - vitamīnu terapijas, antiholīnesterāzes, metabolisma, antioksidantu un mikrocirkulācijas terapijas, fiziskās terapijas, masāžas, fizioterapijas un hidroterapijas kursi.

Charcot-Marie-Tuta nervu amiotrofija

Charcot-Marie-Tuta nervu amiotrofija (CMT) pieder progresējošas, hroniskas iedzimtas polineuropatijas grupai, kas ietver Russi-Levy sindromu, Dejerin-Sotta hipertrofisko neiropātiju, Refsum slimību un citas retākas slimības. Charcot-Marie-Tuta slimību raksturo autosomu dominējošā mantošana ar penetranciju 83%. Pastāv arī autosomāli recesīvas mantojuma gadījumi. Vīrieši biežāk slimo nekā sievietes.

Saskaņā ar dažādiem datiem Charcot-Marie-Tuta nervu amiotrofija notiek ar biežumu no 2 līdz 36 gadījumiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Bieži slimība ir ģimenes raksturs, un vienas ģimenes locekļiem ir dažādas smaguma klīniskas izpausmes. Līdz ar to tiek novēroti sporasitiki BMM varianti.

Tiek atzīmēta Charcot-Marie-Tut slimības un Friedreichas ataksijas asociācija. Dažos gadījumos pacientiem ar CMT laika gaitā ir tipiski Frīdriha slimības simptomi un otrādi - dažreiz pēc daudziem gadiem Friedreichas ataksijas klīnika noved pie nervu amiotrofijas simptomiem. Daži autori ir aprakstījuši šo slimību vidējās formas. Tika novēroti gadījumi, kad Friedreich ataksija tika diagnosticēta dažiem ģimenes locekļiem, un citos gadījumos - BMT amiotrofija.

Patogēnie aspekti

Līdz šim neiroloģijai kā zinātnei nav ticamas informācijas par neiroloģiskā amiotrofijas etioloģiju un patoģenēzi. Pētījumi liecina, ka 70-80% pacientu ar BLMT, kuriem veikta ģenētiskā pārbaude, tika pārklāta noteikta 17. hromosomas daļa. Paredzēts, ka Charcot-Marie-Tuta nervu amiotrofija ir vairāku formu, iespējams, dažādu gēnu mutāciju dēļ. Piemēram, pētnieki noskaidroja, ka SHMT formā, ko izraisa mitohondriālās olbaltumvielu MFN2 gēna mutācija, veidojas mitohondriju čūla, kas pārtrauc to aksonu progresēšanu.

Ir konstatēts, ka lielākā daļa CMT formu ir saistītas ar perifēro nervu šķiedru mielīna apvalka bojājumiem, un formas ar aksonu patoloģiju, aksiālie cilindri, kas iet caur nervu šķiedru centrā, ir retāk sastopamas. Deģeneratīvas pārmaiņas ietekmē arī mugurkaula priekšējās un aizmugures saknes, priekšējo ragu neironus, Gaules ceļus (dziļas jutības mugurkaula vadīšanas ceļi) un Clarke pīlārus, kas saistīti ar mugurkaula mugurkaula smadzenēm.

Otrkārt, perifēro nervu disfunkcijas rezultātā attīstās muskuļu atrofijas, kas ietekmē noteiktas miofibrilu grupas. Slimības tālāku progresēšanu raksturo sarkolemma kodola pārvietošanās, skarto miofibrilu hialinizācija un saistaudu audzēju intersticiāls. Pēc tam miofibrilu pieaugošā hialīna deģenerācija izraisa to sadalīšanos.

Klasifikācija

Mūsdienu neiroloģiskajā praksē Charcot-Marie-Tuta nervu amiotrofija ir sadalīta divos veidos. Klīniski tie ir gandrīz viendabīgi, taču tiem ir vairākas iezīmes, kas ļauj šādu atšķirību. I tipa nervu amiotrofijai raksturīga ievērojama nervu impulsa ātruma samazināšanās, bet II tipa BMT gadījumā nedaudz cieš neliels vadīšanas ātrums. Nervu biopsija I tipa gadījumā atklāj nervu šķiedru segmentālo demielinizāciju, neietekmētu Schwann šūnu hipertrofiju; II tipa aksonu deģenerācija.

Simptomi

Charcot-Marie-Tuta nervu amiotrofija sākas ar simetrisku muskuļu atrofijas attīstību distālās kājās. Sākotnējie simptomi parasti izpaužas otrās dzīves desmitgades pirmajā pusē, retāk - no 16 līdz 30 gadiem. Viņi sastāv no kāju noguruma palielināšanas, ja nepieciešams, ilgu laiku stāvēt vienā vietā. Šajā gadījumā ir simptoms "trampling" - lai atvieglotu kāju nogurumu, pacientu kūrortiem staigāt uz vietas. Dažos gadījumos nervu amiotrofija izpaužas jutīguma traucējumos kājās, visbiežāk - pestēzija rāpojošā veidā. Tipiska agrīna CMT zīme ir Achilles un vēlāk celma cīpslu refleksu trūkums.

Sākotnēji attīstās atrofijas, kas galvenokārt ietekmē nolaupītājus un kāju paplašinātājus. Rezultāts ir pēdu pārlikšana, neiespējamība staigāt uz papēžiem un savdabīga gaita, kas līdzinās zirga tempam, - steppage. Turklāt tiek ietekmēti piepūles muskuļi un pēdas locītavas. Pēdu muskuļu kopējā atrofija noved pie tās deformācijas ar augstu arku, tāpat kā Frīdriha kāju; veidojas āmuru pirkstiņi. Pakāpeniski atrofiskais process virzās uz vairākām kāju proksimālajām daļām - augšstilbu kājām un apakšējām daļām. Kā rezultātā rodas locītavu kakla muskuļu atrofija. Sakarā ar distālo kāju atrofiju, vienlaikus saglabājot proksimālo kāju muskuļu masu, tie ir apgriezti pudelēs.

Bieži ar turpmāku Charcot-Marie-Tuta slimības progresēšanu disbalālas rokas muskuļos rodas atrofijas, vispirms rokās, un tad apakšdelmās. Pateicoties hipotenāļa un sēklu atrofijai, suka kļūst kā pērtiķa ķepa. Atrofiskais process nekad neietekmē kakla, rumpja un plecu jostas muskuļus.

Bieži vien Charcot-Marie-Tut nervu amiotrofijai pievieno nelielu locītavu roku un kāju muskuļu raustīšanās. Iespējamā proksimālo ekstremitāšu muskuļu kompensējošā hipertrofija.

Sensorus traucējumus nervu amiotrofijā raksturo kopēja hipestēzija, bet virsmas jutīgums (temperatūra un sāpes) cieš daudz nopietnāk. Dažos gadījumos ir cianozes un skarto ekstremitāšu ādas pietūkums.

Charcot-Marie-Tuta slimības gadījumā parasti ir lēna simptomu progresēšana. Periods starp slimības klīnisko izpausmi ar kāju sakāšanu un pirms atrofijas parādīšanās uz rokām var būt līdz 10 gadiem. Neskatoties uz izteiktām atrofijām, pacienti ilgu laiku paliek veselīgā stāvoklī. Dažādi eksogēni faktori var paātrināt simptomu progresēšanu: iepriekšējā infekcija (masalas, infekcijas mononukleoze, masaliņas, iekaisis kakls, SARS), hipotermija, TBI, mugurkaula trauma, hipovitaminoze.

Diagnostika

Slimības sākšanās vecums, tā tipiskā klīnika, bojājuma simetrisks raksturs, atrofijas lēna vienmērīga izplatīšanās un ar to saistītā simptomatoloģija daudzos gadījumos liecina par neirālo amiotrofiju. Neirālā eksāmens atklāj muskuļu vājumu kājās un kājās, kāju deformāciju, Ahileja un ceļa refleksu trūkumu vai būtisku samazināšanos, pēdu hipestēziju. Elektromiogrāfija un elektronēzija tiek veikta, lai diferencētu BMT no citām neiromuskulārām slimībām (miotonija, miopātija, ALS, neiropātija). Lai izslēgtu metabolisko neiropātiju, tiek noteikts cukura līmenis asinīs, tiek pārbaudīts vairogdziedzera hormons un tiek veikts zāļu tests.

Apspriešanās ar ģenētiku un DNS diagnostiku ir ieteicama visiem pacientiem, lai precizētu diagnozi. Pēdējais nenodrošina 100% precīzus rezultātus, jo vēl nav zināmi visi BMT ģenētiskie marķieri. Precīzāks diagnostikas veids tiek ieviests 2010. gadā. genoma sekvencēšana. Tomēr šis pētījums joprojām ir pārāk dārgs, lai to plaši izmantotu.

Dažreiz ir grūtības Charcot-Marie-Tut slimības diferenciāldiagnozē ar Dejerin-Sotta neirītu, Hoffmannas distālo mialopātiju un hronisku polineuropatiju. Šādos gadījumos var būt nepieciešama muskuļu un nervu biopsija.

Ārstēšana

Pašreizējā posmā nav izstrādātas radikālas metodes gēnu slimību ārstēšanai. Šajā sakarā tiek izmantota simptomātiska terapija. Tiek veikti atkārtoti B un E vitamīna intramuskulāras ievadīšanas kursi. Lai uzlabotu muskuļu trofismu, tiek izmantoti ATP, inozīns, karokoksilāze un glikoze. Ir parakstīti holīnesterāzes inhibitori (neostigmīns, oksazils, galantamīns), mikrocirkulācijas līdzekļi un antioksidanti (nikotīnskābe, pentoksifilīns, meldonijs).

Līdztekus farmakoterapijai pēc fizioterapeita ieteikuma aktīvi izmanto fizioterapeitiskās metodes: elektroforēzi, SMT, elektrisko stimulāciju, diadinamisko terapiju, dubļu terapiju, ultraskaņas terapiju, skābekļa terapiju. Ir ieteicams hidroterapija ar sērūdeņraža, sulfīda, skujkoku, radona terapijas vannām. Liela nozīme pacienta kustības aktivitātes saglabāšanā, novēršot deformācijas un kontrakta veidošanos, ir fiziskās slodzes terapija un masāža. Ja nepieciešams, ordinē ortopēdisko ārstēšanu.

Charcot-Marie-Tuta slimība: simptomi, cēloņi, diagnoze, ārstēšana

Kas ir Charcot-Marie-Tuta slimība?

Slimība Šarko-Marie-Tooth slimības (Šarko-Marie-Tooth) ir viens no visbiežāk iedzimtu neiroloģiskām slimībām, kas skar aptuveni 1 no 2500 cilvēkiem visā pasaulē. Slimība ir nosaukta pēc tam, kad trīs ārsti, kuri pirmo reizi aprakstīja 1886. gadā: Jean-Martin Charcot un Pierre Marie Parīzē, Francijā, un Howard Henry šeit Cambridge, England. Slimība, Šarko-Marie-Tooth slimība, kas pazīstams arī kā iedzimtu motoru un neiropātijas, vai peroneal muskuļu atrofijas, ietver grupu, traucējumu, kas ietekmē perifēro nervu. Perifērijas nervi atrodas ārpus smadzenēm un muguras smadzenēm. Traucējumi, kas ietekmē perifēro nervu sauc perifērā neiropātija.

Simptomi Charcot-Marie-Tuta slimības

Neiropatija ietekmē gan mehāniskos, gan maņu nervus. (Mehānisko nervus izraisīt muskuļi līgumu, un tur ir brīvprātīga muskuļu aktivitāte). Raksturīga iezīme vājumu kāju muskuļus, kas var novest pie krīt un nestabila gaita ar biežiem novirzēm vai samazinās. Sakarā ar vājumu mazajiem muskuļiem kājās raksturīgs kroplība Līdzīgi augstām arkām un āmuri (valsts, kurā vidū kopīga par rādāmpirksta augšu). Turklāt kāju shin var būt "apgrieztu šampanieša pudeles" sakarā ar muskuļu masas zudumu. Vēlāk, cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības var būt vājums un muskuļu atrofija rokas, kas rada grūtības ar īstenošanu smalko motoriku (koordinējot mazo kustības parasti pirkstos, rokās, plaukstu locītavās, kājas un mēles).

Simptomu parasti notiek pusaudža vai pēc termiņa beigām, bet daži Luda simptomu vidū vecumā. Simptomu smagums ievērojami atšķiras starp indivīdiem un pat starp ģimenes locekļiem ar slimību. Simptomu progresēšana notiek pakāpeniski. Sāpes var būt no vieglas līdz smagas, un daži cilvēki var būt nepieciešama gājējs atbalstu vai citas ortopēdiskās ierīces uzturēt mobilitāti. Lai gan retos gadījumos cilvēki var attīstīties elpošanas muskuļu vājumu, Šarko-Marie-Tooth slimības netiek uzskatīts fatāla slimība, bet cilvēki ar lielāko slimības formas ir normāls mūžs.

Charcot-Marie-Tuta slimības cēloņi

Nervu šūna pārraida informāciju uz tālu objektiem, nosūtot elektriskos signālus visā šūnu garajā plānajā daļā, ko sauc par aksonu. Lai palielinātu šo elektrisko signālu kustības ātrumu, aksons tiek izolēts ar mielīna apvalku, ko rada cita veida šūna, ko sauc par Schwann šūnu. Mielīns aptver apkārt esošo aksonu un novērš elektrisko signālu zudumu. Bez neskartu aksonu un mielīna apvalku perifērās nervu šūnas nespēj aktivizēt nepieciešamos muskuļus vai pārraidīt sensoro informāciju no ekstremitātēm atpakaļ uz smadzenēm.

Slimība, Šarko-Marie-Tooth slimība, ko izraisa mutācijas gēnos, kas ražo, kas saistītas ar struktūru proteīnus un funkcionē, ​​lai vai nu axons perifērās nervu vai mielīna apvalku. Visas mutācijas ietekmē perifēro nervu parasto funkciju. Līdz ar to, šie nervi lēni izvirst un zaudē spēju pārraidīt signālus saviem attāliem mērķiem. Deģenerācija mehānisko nervus izraisa muskuļu vājumu un atrofiju ekstremitātēm (plaukstām, pēdām, apakšdelmus un apakšstilbus), un dažos gadījumos deģenerācija sensoro nervu rezultātu samazināšanos spēju justies siltuma, aukstuma un sāpes.

Ģenētiskās mutācijas slimībā parasti tiek mantotas. Katram no mums parasti ir divas katra gēna kopijas, no kurām viena ir mantota no katra vecākā. Dažas Charcot-Marie-Tuta slimības formas tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka slimības izraisīšanai ir nepieciešama tikai viena patoloģiska gēna eksemplārs. Citas slimības formas tiek mantotas autosomāli recesīvi, kas nozīmē, ka slimības attīstībai ir jāparedz abas anomālijas gēnu kopijas. Citas Charcot-Marie-Tuta formas tiek mantotas ar X saistītu veidā, kas nozīmē, ka patoloģisks gēns atrodas X hromosomā. X un Y hromosomas nosaka indivīda dzimumu. Personas ar divām X hromosomām ir sievietes un indivīdi ar vienu X un vienu Y hromosomu ir vīrieši.

Retos gadījumos gēnu mutācija, kas izraisa slimību, ir jauna mutācija, kas cilvēka ģenētiskajā materiālā rodas spontāni, un to neizplata ģimenes vēsturē.

Charcot-Marie-Tuta slimības formas

Ir daudzi veidi, slimības, Šarko-Marie-Tooth slimības, tai skaitā CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 un CMTX. CMT1, izraisa novirzes mielīna apvalku, ir trīs galvenie veidi. CMT1A ir autosomāli dominējošā slimība, kas rodas kā rezultātā gēna pārklāšanās uz hromosomas 17, kas veic ražošanu perifēro mielīna proteīns-22 instrukciju (PMP-22). PMP-22 proteīns ir būtiska mielīna apvalka sastāvdaļa. Pārmērīga ekspresija šī gēna izraisa nenormālu struktūru un funkciju mielīna apvalku. Pacienti ir vājums un atrofija apakšējo ekstremitāšu, sākot no pusaudža; vēlāk viņiem rodas vājas rokas un jušanas zaudējumi. Interesanti, cits neiropātija, izņemot CMT1A, ko sauc par iedzimts neiropātija ar noslieci uz paralīzes spiedienu (HNPP), ko izraisa atdalītu vienu no PMP-22 gēna. Šajā gadījumā, patoloģiski zemu PMP-22 gēns līmenis noved pie epizodiskas atkārtojas demielinizējošam neiropātiju. CMT1B ir autosomāli dominējošā slimība, ko izraisa mutācija gēnu, kas nes norādījumus par to mielīna nukleotīdu (P0), kas ir cits kritisks komponents mielīna apvalku. Lielākā daļa no šīm mutācijām ir punkts mutācijas, kas nozīmē, ka kļūda rodas tikai vienā burtu DNS ģenētiskā koda. Līdz šim zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā 120 dažādas punktu mutācijas P0 gēnā. Tā rezultātā novirzes P0 CMT1B izraisa simptomus, kas līdzīgi atrodami CMT1A simptomus. Mazāk izplatīts CMT1C, CMT1D un CMT1E, kas arī ir simptomi, kas līdzīgi atrodami CMT1A simptomus, ko izraisa mutācijas gēnu LITAF, EGR2 un NEFL attiecīgi.

Slimība, Šarko-Marie-Tooth slimība ir rezultāts anomāliju perifērās nervu aksoniem šūnām, bet ne mielīna apvalku. Tas ir retāk sastopams nekā CMT1. CMT2A, tad visizplatītākais CMT aksonovskaya, ko izraisa mutācijas Mitofusin 2 proteīnus, kas saistītas ar mitohondriju apvienošanos. CMT2A arī ir saistīta ar mutācijām gēnā, kas kodē proteīnu, 1B-beta-kinesin ģimenes locekli, bet citos gadījumos tas nav atkārtot. Kinesins - ir olbaltumvielas, kas darbojas kā dzinēju, lai palīdzētu nodrošināt materiālu pārvietošanai pāri šūnas. Citas retāk sastopamas formas CMT2 nesen identificēt un ar dažādu gēnu: CMT2B (saistīta ar RAB7) CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) un CMT2l (HSP22).

CMT3 vai Dejerine-Sottas ir smaga demielinizējoša neiropātija, kas sākas bērnībā. Zīdaiņiem rodas smaga muskuļu atrofija, vājums un maņu problēmas. Šo retu traucējumu var izraisīt specifiska punkta mutācija P0 gēnā vai PMP-22 gēna punkta mutācija.

CMT4 ietver vairākas dažādas apakštipos autosomāli recesīvs demielinējošu maņu un mehānisko neiropātijas. Katrs apakštipa neiropātija izraisa citu ģenētisku mutāciju var ietekmēt konkrētu etnisko iedzīvotāju un ražo dažādas fizioloģiskas vai klīniskos rādītājus. Personām ar CMT4 parasti rodas simptomi kāju vājuma bērnībā un pusaudža viņi nevar staigāt. Vairāki gēniem ir identificēti kā rada CMT4, ieskaitot GDAP1 (CMT4A) MTMR13 (CMT4B1) MTMR2 (CMT4B2) SH3TC2 (CMT4C) NDG1 (CMT4D) EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F) FDG4 (CMT4H), un attēls.4 (CMT4J).

CMTX punkts mutācija notiek connexin-32 gēna uz X hromosomā. Connexin 32 proteīns tiek izteikts šūnu Schwann-šūnām, kas wrap nervu axons tie veido vienu segmentu mielīna apvalku. Šo proteīnu var iesaistīt kopā ar Schwann šūnu ar aksonu. Vīriešiem, kuri mantot mutācijas gēnu no savām mātēm parādīt vidēji smagi vai smagi simptomi slimības kopš vēlu bērnībā vai pusaudža gados (Y hromosomas, kuras vīrieši mantot no saviem tēviem, ir connexin 32 gēns). Sievietēm, kuras mantot mutācijas gēnu no viena vecāka un normālu gēnu no otra vecāka, var izstādīt vieglus simptomus pusaudža vai vēlāk, vai nevar attīstīties nekādus simptomus.

Charcot-Marie-Tuta slimības diagnostika

No slimības diagnoze, Šarko-Marie-Tooth slimība sākas ar medicīnisko vēsturi, ģimenes vēsturi un neiroloģisku izmeklēšanu. Pacients tiek jautāts par to raksturu un ilgumu viņa simptomu, un par to, vai citiem ģimenes locekļiem slimības. neiroloģisko pārbaudes laikā ārsts meklēs pazīmes muskuļu vājums rokās, kājās, rokās, un cilvēku kājām, samazinot muskuļu, samazināt cīpslu refleksi un maņu zudums. Ārsti ir noteiktas pēdu deformācijas, piemēram, augstas arkas, āmuri, apgrieztu papēža vai līdzenas pamatnes. Var būt arī citas ortopēdiskās problēmas, piemēram, skolioze vai mērenu displāzijas gūžas. Īpaša pazīme, kas var tikt konstatēts cilvēkiem ar slimību, ir palielināt nervu, kas var būt jūtama vai redzama caur ādu. Šie palielināti nervi, ko sauc par hipertrofētās nervi, ko izraisa patoloģiski biezāka mielīnam apvalkiem.

Ja ir aizdomas par Charcot-Marie-Tut slimību, elektrodiagnostikas pētījumus var nozīmēt ārsts. Šī pārbaude sastāv no divām daļām: nervu vadīšanas pētījumi un elektromiogrāfija (EMG).

Nervu elektrodu vadīšanas laikā tiek novietotas uz ādas caur perifēro motoru vai maņu nervu. Šie elektrodi rada nelielu elektrisko šoku, kas var izraisīt vieglu diskomfortu. Šis elektriskais impulss stimulē maņu un mehānisko nervu darbību un sniedz kvantitatīvu informāciju, ko ārsts var izmantot, lai noteiktu diagnozi. EMG ietver adatas elektroda ievietošanu caur ādu, lai noteiktu muskuļu bioelektrisko aktivitāti. Norādes par īpašām novirzēm nozīmē aksonu deģenerāciju. EMG var būt noderīga, lai tālāk noteiktu perifēro nervu bojājumu izplatību un smagumu.

Dažām Charcot-Marie-Tut slimības formām ir pieejami ģenētiskie testi, un parasti rezultātiem pietiek, lai apstiprinātu diagnozi. Turklāt ģenētiskā konsultācija ir pieejama, lai palīdzētu cilvēkiem saprast un plānot nākotni.

Ja elektrodiagnostikas un ģenētisko testu rezultāti ir negatīvi, neirologs var veikt nervu biopsiju diagnozes apstiprināšanai. Nervu biopsija ietver neliela perifēra nerva gabala noņemšanu caur griezumu ādā. Tas visbiežāk tiek izdarīts, noņemot nerva gabalu, kas iet pa teļš kājām. Tad nervs tiek pārbaudīts mikroskopā. Cilvēki ar Charcot-Marie-Tuta slimību parasti izraisa patoloģiskas mielināšanās pazīmes. Jo īpaši var redzēt "sīpolu galvas", kas ir aksoni, ko ieskauj demielinējošo un remyelinating Schwann šūnu slāņi. Cilvēki ar Charcot-Marie-Tuta slimību parasti parāda aksonu deģenerācijas pazīmes. Nesen tika izmantota ādas biopsija, lai pētītu nemieelinētas un mielīna nervu šķiedras minimāli invazīvā veidā, taču to klīniskais lietojums šai slimībai vēl nav noskaidrots.

Charcot-Marie-Tuta slimības ārstēšana

Nav ārstēšanas ar Charcot-Marie-Tuta slimību, bet fizikālā terapija, arodterapija, breketes un citas ortopēdiskas ierīces, un pat ortopēdiskās operācijas var palīdzēt cilvēkiem tikt galā ar slimības simptomiem, kas var nopietni traucēt normālu dzīvi. Turklāt zāles var ordinēt cilvēkiem ar smagām sāpēm.

Fiziskā un darba terapija Charcot-Marie-Tut slimībai ietver muskuļu spēka treniņu, muskuļu un saišu stiepšanu, izturības treniņu un mērenu aerobos treniņus. Lielākā daļa terapeitu iesaka specializētu ārstēšanas programmu, kas izstrādāta ar cilvēka ārsta apstiprinājumu atbilstoši individuālajām spējām un vajadzībām. Terapeiti arī iesaka uzsākt agrīnu ārstēšanas programmu; muskuļu pieaugums var aizkavēt vai samazināt muskuļu atrofiju, tāpēc stiprie vingrinājumi ir visnoderīgākie, ja tie sākas pirms nervu deģenerācijas un muskuļu vājuma progresēšanas uz invaliditātes vietu.

Izstiepšanās var novērst vai samazināt locītavu deformācijas, ko izraisa nevienmērīga kaulu muskuļu stiepšanās. Vingrinājumi, lai palielinātu izturību vai palielinātu izturību, palīdzēs novērst nogurumu, kas rodas ikdienas aktivitāšu dēļ, kam nepieciešama izturība un mobilitāte. Mērena aerobo aktivitāte var palīdzēt saglabāt sirds un asinsvadu sistēmu un vispārējo veselību. Lielākā daļa terapeitu ieteiktu vieglus triecienus vai bezdarbības vingrinājumus, piemēram, velosipēdus vai peldēšanu, nevis tādas darbības kā pastaigas vai skriešanu, kas var izraisīt traumējošu stresu trauslos muskuļos un locītavās.

Daudziem pacientiem ar Charcot-Marie-Tuta slimību ir nepieciešamas potītes un citas ortopēdiskas ierīces, lai uzturētu ikdienas mobilitāti un novērstu ievainojumus. Plaukstu turētāji var palīdzēt novērst potīšu sastiepumu, nodrošinot atbalstu un stabilitāti tādu pasākumu laikā kā, piemēram, staigāšana pa ezeru vai kāpšana pa kāpnēm. Augsti zābaki vai zābaki var arī atbalstīt vāju potīšu. Nipoli var palīdzēt, atbrīvojot roku un zaudējot smalkas motora prasmes. Palīglīdzekļi jālieto pirms invaliditātes iestāšanās, jo ierīces var novērst muskuļu spriedzi un samazināt muskuļu vājināšanu. Daži cilvēki ar Charcot-Marie-Tuta slimību var nolemt veikt ortopēdisku operāciju, lai atceltu pēdu un locītavu deformācijas.

Kā izdzīvot cilvēkam ar Charlotte-Marie amiotrofijas diagnozi

Amiotrofijas nervu Charcot-Marie (peroneālo muskuļu atrofija) ir lēna progresija.

Slimības pamatā ir muskuļu šķiedru atrofija distālās kājās.

Tas pieder pie slimību kategorijas ar ģenētisku noslieci. Mantojusi galvenokārt autosomāli dominējošā un retāk autosomu recesīvā iezīme.

Fiber deģenerācija notiek perifēro nervu un to saknes. Intersticiāla audos ir hipertrofiskas izmaiņas. Mutāciju muskuļos ir neiroloģisks pamats. Atsevišķas muskuļu grupas atrofē.

Hialīna deģenerācija un pilnīga muskuļu šķiedru sadalīšanās ir raksturīga vēlākai slimības formai.

Bieži vien šo slimību pavada būtiskas muguras smadzeņu izmaiņas. Tiek ietekmēta priekšējo raga platība, kā arī jostas un dzemdes kakla rajonā, kas pārkāpj nervu vadīšanu muguras smadzenēs.

Slimības simptomi

Vairumā gadījumu Charcot slimība skar vīriešus.

Slimības manifests parasti attiecas uz vecumu no 15 līdz 30 gadiem. Ļoti reti slimība attīstās pirmsskolas periodā.

Slimības sākumu raksturo šādas izpausmes kā vājums muskuļos, ātrs nogurums kājās. Pacienti nevar stāvēt vienā vietā un samazināt spriedzi muskuļos sāk zīmogu vienā punktā.

  • pirkstu forma ir saliekta, tāpat kā āmurs;
  • samazināta jūtība kājās un kājās;
  • muskuļu krampji apakšstilbos un apakšdelmā;
  • cilvēks nevar pārvietot kājas horizontālā virzienā;
  • izpausmes, tādas kā izliektas potītes un lūzumi kājās;
  • jutības zudums: nespēja atšķirt vibrāciju, aukstumu un karsto pieskārienu;
  • vēstules pārkāpums;
  • smalkas mehānisko prasmju pārkāpšana: pacients nevar piespiež pogu.

Sākotnējā deģenerācija simetriski ietekmē kāju un kāju muskuļus. Muskuļi tibefa reģionā ir arī atrofēti. Šādu procesu laikā kāju forma krasi sašaurina distālos reģionos.

Kājas izskatās apgrieztas pudeles formas. Citā veidā tos sauc par "stārķu kājām". Ir kāju deformācija. Parēze kājās būtiski maina gaitas dabu.

Pacients nevar pacelties pie papēžiem un staigāt augstu kāju augšu. Šādu pastaigu sauc steppage, kas no angļu valodas nozīmē "darba zirgs".

Dažus gadus pēc kāju deģenerācijas sākuma slimība tiek atklāta rokas distālās daļās, kā arī mazos roku muskuļos.

Pacienta rokas kļūst līdzīgas mērkaķa rokām. Muskuļu tonis ir vājš. Tendonu sitieniem ir nevienmērīga izpausme.

Tiek atzīmēts Babinski patoloģiskais simptoms. Achilles refleksu līmenis ievērojami samazinās. Tikai ceļa refleksi un plecu trīskrāsu un bicepsa muskuļu refleksi paliek neskarti ilgu laiku.

Tika atzīmēti šādi trofiskie traucējumi, piemēram, hiperhidroze un roku un kāju pietvīkums. Pacienta intelekts, kā likums, nesaskaras.

Proksimālās ekstremitātes neietekmē deģeneratīvas izmaiņas. Atrofiskais process neattiecas uz ķermeņa, kakla un galvas muskuļiem.

Kopējā kāju muskuļu atrofija noved pie pēdas disfunkcijas.

Interesanti, ka, neskatoties uz izteiktu muskuļu deģenerāciju, pacienti var saglabāt spēju strādāt kādu laiku.

Slimības diagnostika

Diagnoze pamatojas uz pacienta ģenētikas pētījumu un slimības izpausmes pazīmēm. Ārstam rūpīgi jāuzdod informācija par slimības simptomiem un vēsturi, jāpārbauda pacients.

Nepārtraukti pārbauda nervu un muskuļu refleksus. Šim nolūkam EMG tiek izmantots nervu vadīšanas indeksu reģistrēšanai.

Nosakot DNS testu un pabeigt asins analīzes. Ja nepieciešams, tiek veikta nervu šķiedru biopsija.

Līdzīga slimība iedzimta ataksija Friedreich ir līdzīgi simptomi un pieeja ārstēšanai. Kas jums jāzina par šo slimību?

Ārstēšanas pieeja

Ārstēšanu veic saskaņā ar pieejamiem Charcot Marie Tuta nervu amiotrofijas simptomiem. Pasākumi ir visaptveroši un visa mūža garumā.

Ir svarīgi optimizēt pacientu koordinācijas un mobilitātes funkcionālos rādītājus. Terapeitiskiem pasākumiem jābūt vērstiem uz vājinātu muskuļu aizsardzību pret ievainojumiem un jutīguma samazināšanu.

Pacienta radiniekiem visādā ziņā jāpalīdz viņam cīnīties pret šo slimību. Galu galā ārstēšana tiek veikta ne tikai medicīnas iestādēs, bet arī mājās.

Visas norādītās procedūras ir rūpīgi jāizpilda un jāveic katru dienu. Pretējā gadījumā ārstēšanas rezultāti nebūs pieejami.

Amitrofijas ārstēšanai ir vairākas metodes:

  • fizioterapija;
  • darba terapija;
  • vingrošanas komplekss;
  • īpašas kāju atbalsta ierīces;
  • ortopēdiskās zolītes deformētas kājas labošanai;
  • kāju kopšana;
  • regulāri konsultējieties ar ārstu;
  • ortopēdiskās ķirurģijas izmantošana;
  • B grupas vitamīnu injekcijas;
  • vitamīnu E, A, C. iecelšana
  1. Amiotrofisku bojājumu gadījumā tiek apkopota noteikta diēta. Tiek parādīts, ka ēst pārtiku ar pilnīgu olbaltumvielu saturu, pacienti ievēro kālija diētu, vajadzētu patērēt vairāk vitamīnu.
  2. Ar slimības gaitas regresīvo raksturu, paralēli iepriekš minētajiem līdzekļiem ir paredzētas dubļu, radona, skujkoku, sulfīda un sērūdeņraža vannas. Elektroforēzes procedūru izmanto, lai stimulētu nervu perifēro sadalīšanos.
  3. Kustību traucējumu gadījumā locītavās un skeleta deformācijās tiek parādīta ortopēdista korekcija.

Psihoterapeitiskās sarunas ir nepieciešamas, lai atvieglotu slimnieka emocionālo stāvokli.

Procedūras pamatā ir tādu vielu izmantošana, kas veicina trofisko indikatoru uzlabošanu un impulsu pārraidi gar nervu šķiedrām.

Narkotiku ārstēšana

Šim nolūkam tiek parādīta šādu narkotiku lietošana, piemēram:

  • glutamīnskābe;
  • Aminalon;
  • dibazols;
  • anabolisko hormonu biostimulanti;
  • bieži izmanto adenozīna trifosfātu, kokkarboksilāzi, cerebrolizīnu, riboksīnu, fosfadenu, karnitīna hlorīdu, metonīnu, leicīnu;
  • Labus rezultātus iegūst, optimizējot asins mikrocirkulāciju: nikotīnskābi, ksanthinolu, nikotinātu, nikospanu, pentoksifilīnu, parmidīnu;
  • Lai uzlabotu vadītspēju nervos, tiek noteikti antiholīnesterāzes līdzekļi: galantamīns, oksazils, piridostigmīna bromīds, stefaglabrina sulfāts, amiridīns.

Slimības komplikācijas

Rezultāts var būt absolūts spēju staigāt pazaudēt. Var novērot šādas izpausmes, piemēram, smagus pieskārienu zudumus, kā arī kurlu.

Slimību profilakse

Profilakse ir ģenētikas konsultācijas meklēšana. Polio un ērču encefalīta vakcīnas jāsniedz laikā.

Kāju agrīnas deformācijas attīstības novēršana ir ērta ortopēdiska apavi.

Pacientiem jāapmeklē psihoterapeits, kas var novērst izmaiņas mīksto audu trofismā laikā un, ja nepieciešams, izrakstīt atbilstošu zāļu terapiju.

Grūtības staigāt ar kājām var labot, valkājot īpašus bikšturi (potītes-pēdas ortozes). Viņi var kontrolēt kāju un apakšstilba izliekumu no muguras puses, novērš potīšu locītavas nestabilitāti un uzlabo ķermeņa līdzsvaru.

Šāda ierīce ļauj pacientam pārvietoties bez citu cilvēku palīdzības un novērš nevēlamus kritienus un ievainojumus. Kāju slēdzenes tiek izmantotas pēdu sāpju sindromam.

Pasākumu sistēma, lai palīdzētu slimniekiem un viņu ģimenēm "pasaule bez Charcot slimības Marie Tuta" ir plaši attīstīta ārzemēs.

Ir dažādas specializētas organizācijas, sabiedrības un fondi. Pastāvīgi veikts pētījums par šīs slimības ārstēšanas jaunām metodēm.

Diemžēl Krievijas Federācijas teritorijā šādas iestādes nav, taču pētījumi pētniecībā un optimālu ārstniecības metožu meklējumi tiek veikti diezgan aktīvi.

Šādas programmas strādā Baškortostānas, Voroņežas, Krasnojarskas, Novokuzņetskas, Samara, Saratovas un Tomskas pētniecības institūtos.

Charcot-Marie-Tuta slimība - iedzimta neiropātija

Charcot-Marie-Tut slimība ir neiropātijas veids, kurā cieš gan nervu šķiedru, gan maņu funkcija. Iemesls: nervu demielinizācija, kas pārraida elektrisko impulsu muskuļiem vai ņem to no sensitīviem receptoriem. Tā ir iedzimta slimība ar autosomālu dominējošo transmisijas veidu. Kods G60.0 saskaņā ar Starptautisko slimību klasifikāciju.

Šo patoloģiju raksturo augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu atrofija un kāju un kāju, augšstilbu deformācijas izskats. Jūtība arī cieš. Charcot slimība biežāk parādās vīriešiem. Tas var izpausties pēc tam, kad cieš neuroinfekcijas vai traumas. Slimība ir neārstējama, bet ārstēšana atvieglo pacientu stāvokli.

Simptomi Charcot-Marie-Tuta slimības

Charcot slimības gadījumā simptomi ir šādi:

  1. Zemāko un augšējo ekstremitāšu vājums. Un ir labo un kreiso pušu simetrija.
  2. Kāju muskuļu atrofija: to forma kļūst pudeļu formas. Kājas ir kā kaklasas kājas, piemēram, rokas.
  3. Tendonu sitieni nav vai stipri vājināti.
  4. Rīšanas un košļājamās ēdienreizes pārkāpums, artikulācija (runas ciešanas).
  5. Sajūtas zudums, piemēram, zeķes vai cimdi.
  6. Iespējams, dzirdes, redzes, elpošanas traucējumi.
  7. Muskuļu sāpīgums pēc treniņa.

Pacienta izskats ar Charcot slimību (foto) ir ievērojams: pacientiem ar Charcot-Marie slimību kājas un rokas ir uzmanīgi deformētas. Kāju augstums ir augsts, jo nav elastīgu muskuļu un pirkstu ekstensora muskuļu inervācijas. Pirksti ir molotozobrāznie.

Sakarā ar teļu muskuļu atrofiju, pretēji normālai attīstībai un augšstilbu muskuļu tonai, pacientu kājas līdzinās apgrieztām pudelēm. Savukārt kājām ir grūti, pacienti parasti staigā pa kājām. Tādēļ palielinās slodze uz locītavām, jo ​​īpaši gurnu. Atzveltne, kurai pievienota augšstilba galva, var nolietot.

Atrofija un augšējo ekstremitāšu jutīguma zudums attīstās vēlāk - pēc 10 gadiem no slimības sākuma. Sākumā patoloģija skar tikai kājas, jo īpaši kājas. Par Charcot-Marie slimību, lordozes vai kifozes tipa mugurkaula izliekumiem, arī kifoskolioze var būt simptomi. Tas ir saistīts ar aizmugures un mugurkaulāja muskuļu, kā arī gaitas īpatnību pārkāpumu, kurā palielinās slodze uz mugurkaula.

Pacienti ar šo patoloģiju var sabojāt visus nervus, ieskaitot galvaskausus, kas ir atbildīgi par runu, košļājamu, rīšanu un redzi. Ar galvaskausa nervu demielinizāciju, ēdiena uzņemšana var būt sarežģīta mīkstas aukslēju muskuļu inervācijas pārkāpuma dēļ. Ar ilgstošu fizisko slodzi skartajās ekstremitātēs rodas sāpes.

Vai jūs zināt, kā aksonopātija izpaužas pati? Cēloņi un galvenās iezīmes.

Kas ir ALS slimība? Pacientu patoloģijas cēloņi un prognoze.

Patoloģijas cēloņi

Charcot-Marie-Tuta slimību izraisa PMP22 gēna defekts, kas ir atbildīgs par neironu proteīnu sintēzi, kas atrodas hromosomā 17p22. Stimuls patoloģijas attīstībai ir imunoloģiskas izmaiņas, neiroinfekcija (herpes vīruss). Charcot slimībā tiek ietekmēta mielīna apvalka un nervu šūnu aksons, caur kurām impulss tiek pārnests no vienas šūnas uz otru. Tā rezultātā nervu šķiedras kļūst tukšas un normāli pārstāj pārraidīt signālu. Tas izpaužas ādas jutīguma un sajūta samazināšanā un tad zaudē jūtīgumu ar maņu nervu sakūšanu.

Pastāv divi galvenie Charcot-Marie-Tut slimības veidi:

Aksonu patoloģijas klātbūtnē nervu demielinizācija pēc kāda laika attīstās, t.i. pakļaujot to, atņemot aizsargkārtu, kas nodrošina elektriskā impulsa izolāciju. Ja neiropātiju izraisa demielinizācija, tad samazinās aksonālās funkcijas nervu signāla pārraide.

Charcot slimības diagnostika

Lai izveidotu Charcot-Marie-Tuta slimību, jums jāsazinās ar neirologu. Aptaujas, kas jāpārraida:

  1. Elektromiogrāfija, lai noteiktu muskuļu tonusu un nerva signāla ātrumu.
  2. Ģenētiskā analīze.
  3. Biopsija ir perifēro nervu materiāla uzņemšana, lai apstiprinātu patoloģiju ar aksonu vai demielinizāciju.

Veikt diferenciāldiagnozi ar šādām slimībām:

  • paraproteinēmiska polineuropatija;
  • distālā miopātija Govers-Velander;
  • polineuropatija ar intoksikāciju (nieru mazspēja, saindēšanās ar smagajiem metāliem);
  • hroniska demielinējoša polineuropatija;
  • myasthenia gravis

Uzziniet, kā izpaužas kortikos mioklonija. Kas izraisa pēkšņas krampjus.

Viss par smadzeņu gliozes efektiem. Patoloģijas diagnostika, profilakse un ārstēšana.

Uzziniet par multiplās sklerozes cēloņiem. Cik pacients dzīvo ar multiplo sklerozi.

Ārstēšana

Veicot Charcot-Marie-Tut slimības diagnozi, ārstēšana tiek veikta ar neurotropisko vitamīnu palīdzību, enerģija nozīmē uzturēt metabolismu muskuļu audos. Arī parakstītas zāles, lai uzlabotu nervu impulsu un anabolisko līdzekļu lietošanu. Pacienti pieprasa ortopēdiskos līdzekļus mobilitātes nodrošināšanai. Tie ir ratiņkrēsli, staigulīši. Parādās masāža, refleksoloģija, terapeitiskie vingrinājumi, elektromojstimulācija.

Slimības ārstēšanā Charcot lietoja tādas enerģijas zāles kā ATP, Riboksīns. Izmantojiet minerālvielas: kāliju, kalciju, magniju, lai uzlabotu impulsu pārraidi. Vitamīni, kas ir izdevīgi neiropātijai: B1 vitamīns, niacīns, cianokobalamīns, folskābe. Ir sarežģītas zāles: neuromultivīts, Kombilipen, Milgamma.

Lai uzlabotu nervu impulsu pārraidi un uzlabotu muskuļu tonusu, lietotas zāles, kas bloķē acetilholīna iznīcināšanu nervu galos. Tie ir tā sauktie acetilholīnesterāzes inhibitori: prozerīns (neostigmīns), galantamīns, kalimīns. Ja norīts, tas tiek ievadīts intramuskulāri.

Lai uzlabotu audu trofismu un mikrocirkulāciju, ordinē pentoksifilīnu. Cerebrolizīns optimizē metabolismu nervu šūnās. Atrofisko procesu ārstēšanai muskuļos tiek izmantoti steroīdu anaboliskie hormoni (Retabolils, Methandrostenolol).

Charcot slimība ir neārstējama, bet pievēršanās neirologam uzlabos dzīves kvalitāti. Preparāti šāda tipa neiropātijas ārstēšanai spēj cīnīties ar muskuļu distrofiju.

Vairāk Raksti Par Kājām